En España las llaman “princesas”, en Italia “le bambine dagli occhi belli” (las niñas con los ojos guapos). En común: el hechizo que parece atraparlas en un mundo donde la posibilidad de comunicar sus deseos y pensamientos es un reto constante. Un reto que incluso se le parece en el nombre: Síndrome de Rett.

Motivada por el deseo de aprender más informaciones sobre el síndrome y ampliar mi abanico de posibilidades metodológicas, he decidido asistir al IV Congreso Europeo sobre el Síndrome de Rett, que se ha celebrado en Roma del 30 de octubre al 1 de noviembre, organizado por la Asociación Italiana Rett, la AIRETT.

El propósito principal del congreso fue fomentar la cooperación entre centros nacionales e internacionales, tanto en la investigación como en la mejoría de la calidad de vida de las niñas, como ha declarado Bertrand T., Presidente de la RSE, Rett Syndrome Europe, en la ceremonia de apertura.

A lo largo de los tres días un amplio abanico de expertos provenientes de todo el mundo nos han informado sobre los avances de la investigación para encontrar una cura para el Síndrome, sobre la evolución de diferentes terapias para mejorar los síntomas que este genera y sobre nuevas técnicas de comunicación, que incluyen las nuevas tecnologías.

Los tres temas centrales del congreso pueden resumirse en: investigación, rehabilitación y asistencia a las familias.

TERAPIAS GÉNICAS Y TRATAMIENTOS ALTERNATIVOS

Mutaciones del gen MECP2

Las ponencias relacionadas con la investigación científica han evidenciado un interés general para las terapias génicas. Las terapias que se están intentando plantear actúan sobre todo sobre la MeCP2, una proteína esencial para el correcto desarrollo cerebral y cuya mutación es la causa del Síndrome de Rett, y el CDKL5, el gen responsable de la codificación de dicha proteína. Destacaron los estudios llevados a cabo por el Profesor Michael Green, de New York, que demostró que es posible reactivar la transcripción génica del cromosoma X inactivo, y del Doctor Matthias Heidenbeicher, de Boston, que presentó una nueva técnica, denominada CIRSPR-Cas9, nombrada como técnica del año por la revista Nature Methods. Esta técnica permite modificar los genes también en las neuronas adultas, y se está desarrollando para actuar sobre el gen MeCP2, restaurando su funcionamiento normal. La Profesora Elisabetta Ciani, de la Universidad de Bologna, ha presentado unos estudios que están intentando reestablecer los niveles correctos de CDKL5 en el cerebro en modelos animales, y el Profesor Stuart Cobb, de Glasgow, ha mostrado estudios prometedores para subir el nivel de MeCP2, mejorando los síntomas en ratones, sobre todo la espasticidad y la coordinación motriz.

Otro tema  que ha sido tratado ampliamente, ya que representa uno de los problemas más frecuentes para estas niñas, han sido la epilepsia. Ha resultado muy interesante la comunicación de la Doctora Aglaia Vignoli, neuropediatra, directora del departamento de epilepsia en el Hospital San Paolo de Milán. La doctora Vignoli ha expuesto los tratamientos alternativos a las terapias farmacológicas para la epilepsia, destacando la eficacia de la dieta ketogénica y del VNS.

La dieta ketogénica consiste en un régimen que aporta una gran cantidad de grasas y una cantidad muy reducida de carbohidratos y proteínas. Su efecto positivo parece reducir la híper excitabilidad en las niñas, con evidente reducción de las crisis, y si funciona para un período de al menos 3 meses suele funcionar a largo plazo. Por otro lado es una dieta muy restrictiva, en la cual hay que suministrar suplementos vitamínicos, y puede aumentar el estreñimiento. El VNS (Vagus Nerve Stimulator) consiste en la estimulación del nervio vago a través de un electrodo enrollado alrededor de este, que es controlado por un mando externo. Existe también una versión trans cutánea, que es menos invasiva ya que no necesita de operaciones quirúrgicas, y que consiste en un electrodo que se pone en el oído. Utilizado dos o tres veces al día, para una hora, este método redujo sensiblemente las crisis en el 40% de las personas, mejorando la atención y la participación, y sobre todo el humor y el tono. No tiene efectos secundarios, y evita un exceso de medicación, que a menudo puede resultar ineficaz.

COMUNICACIÓN Y CONDUCTA

El ámbito más afín a mi trabajo como musicoterapeuta, y que ha captado mucho mi interés, ha sido él de la comunicación y de las técnicas para estimularla y potenciarla. Muchas de las investigaciones que se están llevando a cabo demuestran que las niñas entienden, seleccionan estímulos, eligen según sus necesidades y preferencias y discriminan entre diferentes estados de ánimo. La Profesora Rosa Angela Fabio, docente de psicología en la universidad de Messina, ha presentado su programa titulado “atención, memoria y comunicación”. La profesora trabaja sobre todo con la atención transversal y la capacidad de selección de estímulos relevantes, y ha subrayado la importancia de que los estímulos sean reducidos en número y ordenados por temáticas. El objetivo es mejorar la entrada de la información y los procesos de elaboración de la información. En los programas de entrenamiento se les enseñan habilidades de la vida cotidiana y se trabaja con objetivos y contenidos concretos.

    Otra interesante reflexión ha sido sobre la gestión de los problemas emocionales y de conducta. Muchas veces, cuando un niño padece de una patología, se tiende a relacionar todos sus comportamientos con la patología, tratándolos como síntomas, olvidando que sobre cada individuo influyen los estímulos del entorno y las variaciones del mismo. Está demostrado que las niñas con Síndrome de Rett, al par que los demás niños, instauran formas de comunicación alternativa para llamar la atención o para comunicar estados de ánimo, cuando no se sienten atendidas o cuando hay cambios importantes en su vida diaria. La llegada de un hermano/a, un cambio de maestra en el colegio, una mudanza, pueden ser factores de estrés que desencadenan comportamientos a veces repetitivos que se parecen a las estereotipias típicas del síndrome, y sin embargo no lo son. De hecho desaparecen gradualmente con la vuelta a la normalidad, y hay que abordarlas exactamente como se tratarían en un niño normal: atendiéndolas con paciencia y con aceptación, explicando a las niñas lo que está pasando y permitiéndoles expresar sus sentimientos, enseñando comportamientos positivos y reforzándolos.

Siempre en el ámbito de la comunicación se ha dedicado amplio espacio a las nuevas tecnologías, que representan un apoyo muy valioso a la hora de conectar las niñas con el entorno y permitirles expresar sus deseos, necesidades y estados de ánimo. La Psicóloga Samantha Giannatiempo, consultora en la AIRETT, ha presentado un software utilizable con pc y tablets, que consiste en un programa “eye tracker”, es decir: a comando visual. Este software está compuesto por diferentes niveles de dificultad, y las niñas pueden progresar a través de pruebas en las cuales se les pide de elegir objetos o emociones con la mirada. El programa tiene que ser utilizado siempre con la presencia de un adulto que pueda ayudarlas y atender a las necesidades que ellas expresan a través de sus elecciones. Los interesados en descargar el software pueden enviar un correo electrónico a: formazione@airett.it , y recibirán toda la información.

Un estudio que me pareció muy interesante, llevado a cabo por la Neuropediatra Aleksandra Djukic, de New York, utilizó un detector de la mirada para entender cómo ven las niñas con Síndrome de Rett y cuál es su nivel de discriminación de los estímulos visuales. Se presentaron a las niñas fotografías de caras humanas, y el sensor detectaba cuáles eran los elementos que las niñas miraban más. Las zonas en las que se fijaban menos se coloraban de verde, mientras las en las que fijaban más su atención se coloraban progresivamente de rojo (Fig. 1).

2: resultados del estudio.

Fue así posible establecer que las niñas, como todos nosotros, cuando ven una cara se fijan mucho en los ojos, que representan la parte más importante. Asimismo se les mostraron otros dibujos, y sucesivamente al mismo dibujo se añadía un detalle al margen, como elemento novedoso. Fue evidente que las niñas percibían el cambio y su mirada iba a analizar el nuevo elemento, como hubiera hecho cualquier niño en su lugar. Finalmente se ofreció a las niñas una foto en la cual habían muchos elementos: personas, animales, objetos, y se observó como las niñas se fijaban mayormente en las personas y los animales, es decir: en los estímulos de carácter social. Estos estudios demostraron algo muy importante: que las niñas discriminan las figuras humanas de las demás, que distinguen los colores y que tienen memoria después de haber visto un estímulo visual.

Un tema que también se ha tratado durante el congreso es la rehabilitación de la escoliosis, que afecta un 90% de las niñas con el Síndrome. El fisioterapeuta Lotan Meir, de la Ariel University de Israel, sugiere una hipótesis interesante: que pueda existir una estrecha conexión entre el movimiento estereotipado de las manos y el surgir de la escoliosis. El Doctor Meir ha efectuado su estudio sobre una decena de niñas entre 7 y 12 años, y ha observado que las manos a menudo se mueven en el mismo sentido hacia lo cual se tuerce la columna, generando la escoliosis. Para él es importante evitar que la niña se fije en un único patrón de movimiento o de postura, y que la fisioterapia le ofrezca un cambio constante de posiciones que contrasten la insurgencia de la escoliosis.

MUSICOTERAPIA Y SÍNDROME DE RETT

• Las niñas tenían una gran habilidad en seleccionar sus canciones favoritas y de confirmar su elección, demostrando la intencionalidad de su elección
• Los tiempos de respuesta, que es reconocido son atrasados en el síndrome de Rett, bajaron notablemente: casi un 50%, al presentar a las niñas estímulos atractivos como instrumentos musicales y actividades placenteras
• Las niñas pueden anticipar lo que está a punto de pasar, demostrando inteligencia emocional y musical. Por esto es importante utilizar canciones estructuradas, organizadas y previsibles, que comunican seguridad y estabilidad a las niñas.
• Las niñas demostraron una gran intención comunicativa, que nos recuerda la importancia de seguir luchando para favorecer su contacto con el mundo, escuchando sus mensajes no verbales y atendiendo sus necesidades.