El Racó per Pensar

IV Congrés Europeu sobre la Síndrome de Rett: especialistes de tot el món units en el repte

No hi ha comentaris

poster poco texto peke

A Espanya les criden “princeses”, a Itàlia “le bambine dagli occhi belli” (les nenes amb els ulls macos). En comú: l’encanteri que sembla atrapar-les en un món on la possibilitat de comunicar els seus desitjos i pensaments és un repte constant. Un repte que fins i tot se li sembla en el nom: Síndrome de Rett.

Motivada pel desig d’aprendre més informacions sobre la síndrome i ampliar el meu ventall de possibilitats metodològiques, he decidit assistir a l’ IV Congrés Europeu sobre la Síndrome de Rett, que s’ha celebrat a Roma del 30 d’octubre a l’1 de novembre, organitzat per l’Associació Italiana Rett, la AIRETT.

El propòsit principal del congrés va ser fomentar la cooperació entre centres nacionals i internacionals, tant en la recerca com en la millorança de la qualitat de vida de les nenes, com ha declarat Bertrand T.President de la RSE, Rett Syndrome Europe, en la cerimònia d’obertura.

Al llarg dels tres dies un ampli ventall d’experts provinents de tot el món ens han informat sobre els avanços de la recerca per trobar una cura per a la Síndrome, sobre l’evolució de diferents teràpies per millorar els símptomes que est genera i sobre noves tècniques de comunicació, que inclouen les noves tecnologies.

Els tres temes centrals del congrés poden resumir-se en: recerca, rehabilitació i assistència a les famílies. 

 

TERÀPIES GÈNIQUES I TRACTAMENTS ALTERNATIUS

 

Mutaciones del gen MECP2

Les ponències relacionades amb la recerca científica han evidenciat uninterès general per a les teràpies gèniques. Les teràpies que s’estan intentant plantejar actuen sobretot sobre la MeCP2, una proteïna essencial per al correcte desenvolupament cerebral i la mutació del qual és la causa de la Síndrome de Rett, i el CDKL5, el gen responsable de la codificació d’aquesta proteïna. Van destacar els estudis duts a terme pel Professor Michael Green, de New York, que va demostrar que és possible reactivar la transcripció gènica del cromosoma X inactiu, i del Doctor Matthias Heidenbeicher, de Boston, que va presentar una nova tècnica, denominada CIRSPR-Cas9, nomenada com a tècnica de l’any per la revista Nature Methods. Aquesta tècnica permet modificar els gens també en les neurones adultes, i s’està desenvolupant per actuar sobre el gen MeCP2, restaurant el seu funcionament normal. La Professora Elisabetta Ciani, de la Universitat de Bologna, ha presentat uns estudis que estan intentant restablir els nivells correctes de CDKL5 en el cervell en models animals, i el Professor Stuart Cobb, de Glasgow, ha mostrat estudis prometedors per pujar el nivell de MeCP2, millorant els símptomes en ratolins, sobretot els espasmes i la coordinació motriu.

Un altre tema que ha estat tractat àmpliament, ja que representa un dels problemes més freqüents per a aquestes nenes, han estat l’epilèpsia. Ha resultat molt interessant la comunicació de la Doctora Aglaia Vignoli, neuropediatra, directora del departament d’epilèpsia a l’Hospital Sant Paolo de Milà. La doctora Vignoli ha exposat els tractaments alternatius a les teràpies farmacològiques per a l’epilèpsia, destacant l’eficàcia de la dieta ketogénica i del VNS.

La dieta ketogénica consisteix en un règim que aporta una gran quantitat de greixos i una quantitat molt reduïda de carbohidrats i proteïnes. El seu efecte positiu sembla reduir la híper excitabilitat en les nenes, amb evident reducció de les crisis, i si funciona per a un període d’almenys 3 mesos sol funcionar a llarg termini. D’altra banda és una dieta molt restrictiva, en la qual cal subministrar suplements vitamínics, i pot augmentar el restrenyiment. El VNS (Vagus Nerve Stimulator) consisteix en l’estimulació del nervi vague a través d’un elèctrode enrotllat al voltant d’est, que és controlat per un comandament extern. Existeix també una versió trans cutània, que és menys invasiva ja que no necessita d’operacions quirúrgiques, i que consisteix en un elèctrode que es posa en l’oïda. Utilitzat dues o tres vegades al dia, per a una hora, aquest mètode va reduir sensiblement les crisis en el 40% de les persones, millorant l’atenció i la participació, i sobretot l’humor i el to. No té efectes secundaris, i evita un excés de medicació, que sovint pot resultar ineficaç.

 

COMUNICACIÓ I CONDUCTA

 

L’àmbit més afí al meu treball com musicoterapeuta, i que ha captat molt el meu interès, ha estat ell de la comunicació i de les tècniques per estimular-la i potenciar-la. Moltes de les recerques que s’estan duent a terme demostren que les nenes entenen, seleccionen estímuls, trien segons les seves necessitats i preferències i discriminen entre diferents estats d’ànim. La Professora Rosa Angela Fabio, docent de psicologia a la universitat de Messina, ha presentat el seu programa titulat “atenció, memòria i comunicació”. La professora treballa sobretot amb l’atenció transversal i la capacitat de selecció d’estímuls rellevants, i ha subratllat la importància que els estímuls siguin reduïts en nombre i ordenats per temàtiques. L’objectiu és millorar l’entrada de la informació i els processos d’elaboració de la informació. Als programes d’entrenament se’ls ensenyen habilitats de la vida quotidiana i es treballa amb objectius i continguts concrets.

kidsUna altra interessant reflexió ha estat sobre la gestió dels problemes emocionals i de conducta. Moltes vegades, quan un nen pateix d’una patologia, es tendeix a relacionar tots els seus comportaments amb la patologia, tractant-los com a símptomes, oblidant que sobre cada individu influeixen els estímuls de l’entorn i les variacions del mateix. Està demostrat que les nenes amb Síndrome de Rett, al parell que els altres nens, instauren formes de comunicació alternativa per cridar l’atenció o per comunicar estats d’ànim, quan no se senten ateses o quan hi ha canvis importants en la seva vida diària. L’arribada d’un germà/a, un canvi de mestra en el col·legi, una mudança, poden ser factors d’estrès que desencadenen comportaments de vegades repetitius que s’assemblen a les estereotípies típiques de la síndrome, i no obstant això no ho són. De fet desapareixen gradualment amb la volta a la normalitat, i cal abordar-les exactament com es tractarien en un nen normal: atenent-les amb paciència i amb acceptació, explicant a les nenes el que està passant i permetent-los expressar els seus sentiments, ensenyant comportaments positius i reforçant-los.

Sempre en l’àmbit de la comunicació s’ha dedicat ampli espai a les noves tecnologies, que representen un suport molt valuós a l’hora de connectar les nenes amb l’entorn i permetre’ls expressar els seus desitjos, necessitats i estats d’ànim. La Psicòloga Samantha Giannatiempo, consultora en la AIRETT, ha presentat un software utilitzable amb pc i tablets, que consisteix en un programa “eye tracker”, és a dir: a comando visual. Aquest software està compost per diferents nivells de dificultat, i les nenes poden progressar a través de proves en les quals se’ls demana de triar objectes o emocions amb la mirada. El programa ha de ser utilitzat sempre amb la presència d’un adult que pugui ajudar-les i atendre a les necessitats que elles expressen a través de les seves eleccions. Els interessats a descarregar el software poden enviar un correu electrònic a: formazione@airett.it, i rebran tota la informació.

Un estudi que em va semblar molt interessant, dut a terme per la Neuropediatra Aleksandra Djukic, de New York, va utilitzar un detector de la mirada per entendre com veuen les nenes amb Síndrome de Rett i quin és el seu nivell de discriminació dels estímuls visuals. Es van presentar a les nenes fotografies de cares humanes, i el sensor detectava quins eren els elements que les nenes miraven més. Les zones en les quals es fixaven menys es acolorien de verd, mentre les en les quals fixaven més la seva atenció es acolorien progressivament de vermell (Fig. 1).

2:; resultados del estudio.

2: resultados del estudio.

1: Detector de mirada con colores.

 

Va ser així possible establir que les nenes, com tots nosaltres, quan veuen una cara es fixen molt en els ulls, que representen la part més important. Així mateix se’ls van mostrar altres dibuixos, i successivament al mateix dibuix s’afegia un detall al marge, com a element nou. Va ser evident que les nenes percebien el canvi i la seva mirada anava a analitzar el nou element, com hagués fet qualsevol nen en el seu lloc. Finalment es va oferir a les nenes una foto en la qual havien molts elements: persones, animals, objectes, i es va observar com les nenes es fixaven majorment en les persones i els animals, és a dir: en els estímuls de caràcter social. Aquests estudis van demostrar alguna cosa molt important: que les nenes discriminen les figures humanes de les altres, que distingeixen els colors i que tenen memòria després d’haver vist un estímul visual. 

Un tema que també s’ha tractat durant el congrés és la rehabilitació de l’escoliosi, que afecta un 90% de les nenes amb la Síndrome. El Fisioterapeuta Lotan Meir, de l’Ariel University d’Israel, suggereix una hipòtesi interessant: que pugui existir una estreta connexió entre el moviment estereotipat de les mans i el sorgir de l’escoliosi. El Doctor Meir ha efectuat el seu estudi sobre una desena de nenes entre 7 i 12 anys, i ha observat que les mans sovint es mouen en el mateix sentit cap al qual es torça la columna, generant l’escoliosi. Per a ell és important evitar que la nena es fixi en un únic patró de moviment o de postura, i que la fisioteràpia li ofereixi un canvi constant de posicions que contrastin la insurrecció de l’escoliosi.   

 

MUSICOTERÀPIA I SÍNDROME DE RETT

 

La MTA Cochavit ElefantFinalment l’últim matí del congrés va tenir lloc l’exposició de la Musicoterapeuta Cochavit Elefant, d’Israel. Cochavit és la directora del programa de musicoteràpia en la facultat d’arts creatives de la Universitat de Haifa, Israel. Al llarg de la seva trajectòria professional ha publicat diferents articles sobre el seu treball amb nenes amb síndrome de Rett, juntament amb Tony Wigram, que exposen l’abordatge musicoterapéutico amb les nenes per afavorir la comunicació. Cochavit ha recordat que la musicoteràpia promou i incentiva el desig d’interactuar i de comunicar de les nenes amb el seu entorn, i que la seva acció desenvolupa les àrees cognitives, afectives, sensoris-motores i físiques. En els vídeos que va ensenyar, amb moments de les seves sessions, es va poder apreciar com les nenes gaudien sobretot amb les cançons i amb la improvisació instrumental, reaccionant amb vivacitat i iniciativa als estímuls proposats. Les tècniques més utilitzades van ser: cantar les cançons familiars, la creació de cançons, la improvisació i l’execució instrumental. Aquestes activitats van ser potenciades a través de la comunicació augmentativa, és a dir: amb suports visuals.

En la seva recerca, duta a terme amb un grup de 7 nenes entre els 4 i els 12 anys, a l’estadi III i IV, Cochavit ha pogut establir les següents conclusions:

  • Les nenes tenien una gran habilitat a seleccionar les seves cançons favorites i de confirmar la seva elecció, demostrant la intencionalitat de la seva elecció 
  • Els temps de resposta, que és reconegut són endarrerits en la síndrome de Rett, van baixar notablement: gairebé un 50%, en presentar a les nenes estímuls atractius com a instruments musicals i activitats plaents
  • Les nenes poden anticipar el que és a punt de passar, demostrant intel·ligència emocional i musical. Per això és important utilitzar cançons estructurades, organitzades i previsibles, que comuniquen seguretat i estabilitat a les nenes.
  • Les nenes van demostrar una gran intenció comunicativa, que ens recorda la importància de seguir lluitant per afavorir el seu contacte amb el món, escoltant els seus missatges no verbals i atenent les seves necessitats.

 

6 congreso

malaikaIV Congrés Europeu sobre la Síndrome de Rett: especialistes de tot el món units en el repte

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

Aquest lloc utilitza Akismet per reduir el correu brossa. Aprendre com la informació del vostre comentari és processada